运动神经（jīng）元病是人体运（yùn）动神经元（yuán）被破坏的一种疾病，病因尚不明确，可能与感染、免（miǎn）疫、金属元素、遗传、营养障碍等有关，这些（xiē）因素（sù）导致神经系统（tǒng）中有毒物质（zhì）堆积，从而损（sǔn）伤运（yùn）动（dòng）神（shén）经元，引发疾（jí）病。

运（yùn）动神经元病（bìng）属于罕见病，每10万人中有（yǒu）2~8人患病（bìng），儿童（tóng）和成年人均（jun1）可发（fā）病。通常发生在中年，60岁以后发病增多。男性多于女（nǚ）性，患（huàn）病率的比例大约是1~2.5:1。

运动神经（jīng）元病分为（wéi）四种类型（xíng），分别是原发（fā）性侧索硬化、进（jìn）行性肌萎缩、进行性延髓麻痹和肌萎（wěi）缩侧索（suǒ）硬化。不（bú）同类（lèi）型患者的症状和疾病发展（zhǎn）不同。

1.肌萎缩侧索硬化

患者的发病年龄一般在30~60岁，多数在45岁以上，男（nán）性多于女性（xìng）。发（fā）病时最常（cháng）见的表现是，一侧（cè）或（huò）两（liǎng）侧手指活动笨拙、无力；之后出现手（shǒu）部肌肉萎缩，逐渐发展到双臂和肩（jiān）胛部的肌（jī）肉。随着患病时间延（yán）长，肌无力和肌肉萎缩扩展到躯干和（hé）颈部，最后影响到面部和咽喉部肌肉。患者多在3~5年内死（sǐ）于呼吸肌麻痹（bì）或肺部感染。

2.进行性肌萎缩（suō）

患者（zhě）发病年龄在20~50岁，大多数在30岁左右，男性较多。疾病损害了下（xià）运动神（shén）经元（yuán）。首先出现的症（zhèng）状为单手或双手（shǒu）的小肌肉萎缩、无力，逐渐向双臂和肩（jiān）胛（jiǎ）部肌肉发展。少数病人肌萎缩从（cóng）下（xià）肢开始，逐（zhú）渐（jiàn）向（xiàng）其他（tā）部位（wèi）肌肉发（fā）展。病情（qíng）进展较慢（màn），患（huàn）者可存活10年或（huò）以上。晚期表现为（wéi）全身肌肉（ròu）萎缩、无力，最后常因肺部感染而死。

3.进行性（xìng）延髓肌麻痹

较为（wéi）少见，多在40~50岁以后发病。主要（yào）表现（xiàn）为逐渐加重（chóng）的发音不清、声音（yīn）嘶哑（yǎ）、吞咽困（kùn）难、饮水呛咳、咀嚼无力（lì）；舌肌（jī）明显萎缩，并有（yǒu）颤动。有时患者（zhě）会出现无法控制（zhì）的哭（kū）笑。本型进（jìn）展较快，大多患者在1~2年内，因呼吸肌麻痹或肺部感染而死亡。

4.原发性侧（cè）索硬化

此（cǐ）型（xíng）罕见，多为中年以后发（fā）病（bìng）。首发（fā）症状常（cháng）为双下肢僵硬（yìng）、无力（lì），行走时出（chū）现（xiàn）剪（jiǎn）刀步（两腿的步（bù）伐像剪（jiǎn）刀一样），缓慢进展，逐渐影响（xiǎng）到双侧上肢。一般没有肌萎缩。本型进（jìn）展慢，患者（zhě）可（kě）以存活较（jiào）长时间（jiān）。

运动（dòng）神经元病可能引（yǐn）起一系（xì）列并发症：呼吸衰（shuāi）竭、肺炎、泌尿系统感（gǎn）染、皮肤（fū）溃疡和褥疮、抑郁以及残疾等。

虽然目前临床上（shàng）尚无有（yǒu）效治愈运动神经元病的方法，但尽早对疾病（bìng）进行综合治疗有助于延缓疾病发展（zhǎn）、改善患者生（shēng）活质量、延长患者生存期。综合治（zhì）疗不仅包括应用（yòng）药物治疗，还（hái）包括呼吸管理、心理干预以及（jí）营养支持等（děng）。

1. 药（yào）物治疗

运动神经（jīng）元（yuán）病由于发病原因及机制不明（míng），目前尚无特效药，临床上以对症治疗和（hé）辅助治疗为主。患者早（zǎo）期可通过（guò）利鲁唑等抗兴（xìng）奋性（xìng）氨基酸毒性药（yào）延缓疾病的发展，还可尝试使用维生（shēng）素E、维（wéi）生素C、辅（fǔ）酶Q等抗氧化药，或肌松（sōng）药、促胃动力药、抗焦虑药、抗（kàng）抑郁药等进（jìn）行治疗。

2. 呼（hū）吸管理

呼吸肌功能障碍引起的肺部并发（fā）症通常是神经肌肉疾病患者发病和死亡的来源。所（suǒ）有患（huàn）者均应（yīng）定期（qī）检（jiǎn）测肺（fèi）功能，结合患者症状（zhuàng）共同评估呼吸功能不全（quán）的（de）严重（chóng）程度。再根据呼（hū）吸功能（néng）损害的严（yán）重程度，选（xuǎn）择（zé）不同的（de）呼吸（xī）装置，缓（huǎn）解（jiě）呼（hū）吸功（gōng）能不全的（de）症状，延长患（huàn）者的生存时（shí）间。如在患者患病早期（qī），可使用呼吸训练器（qì）进行呼吸肌的锻炼，延缓（huǎn）呼吸（xī）肌的（de）衰（shuāi）退，提高生活质量。

图例：使（shǐ）用开元网页版_开元和赛客小鲲进行呼吸训练

3. 心理（lǐ）干预（yù）

患（huàn）者及其照护者（zhě）在疾病的不（bú）同阶段，会（huì）出现不同（tóng）程度的焦虑、忧郁、失眠、疲乏（fá）、绝望（wàng）、情绪不稳定等。建议根据（jù）患者及照护（hù）者的具体情况给（gěi）予针对性的指导和治疗（liáo），有助（zhù）于提高患者的生活质量，并预防各（gè）种（zhǒng）并（bìng）发症。

4. 营养支持

当患者（zhě）能（néng）够正（zhèng）常饮食时，应当采用高蛋白、高（gāo）热量（liàng）的饮（yǐn）食（shí），同时（shí）保（bǎo）证充足的维生（shēng）素、矿（kuàng）物质、膳食纤维（wéi）等。对于（yú）咀吞（tūn）咽困难早期患者采用改变饮食粘稠度、学习（xí）吞咽技巧等方式保证食（shí）物（wù）摄入。存在吞咽困难或呛咳者建议（yì）管饲饮食。

参考资料：腾讯医典、